کشف یک بیماری ژنتیکی و ژن عامل آن توسط پژوهشگر شیرازی
طبق اعلام مدیریت گروه آموزشی ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی شیراز، دکتر مهدی دیانت پورعضو هیات علمی این گروه، موفق به معرفی یک نشانگان جدید ژنتیکی و کشف ژن عامل آن شد.
به گزارش سرویس اجتماعی شیرازه، معاون تحقیقات و فناوری دانشگاه علوم پزشکی شیراز گفت: در این تحقیق با بررسی دو کودک دارای اختلالات اسکلتی شدید، کوتاهی قد و عقب ماندگی ذهنی و حرکتی و با کمک روش پیشرفته نسل جدید تعیین توالی (Whole Exome Sequencing)، برای نخستین بار جهش در ژن TMEM ۲۵۱ به عنوان عامل این نشانگان شناسایی شد.
عباس رضائیان زاده توضیح داد: پژوهش یاد شده با همکاری دکتر حمیدرضا فروتن از گروه آموزشی جراحی اطفال، دکتر محمدعلی فقیهی و محمدعلی فرازفرد از مرکز ژنتیک دکتر فقیهی، به همراه پژوهشگرانی از دانشگاه کارولینسکای سوئد، دانشگاه هلسینکی فنلاند و دانشگاه پنجاب پاکستان انجام شده است.
وی افزود: مقاله مربوط به این پژوهش، با عنوان «Biallelic TMEM ۲۵۱ variants in patients with severe skeletal dysplasia and extreme short stature» در ژورنال «Human mutation» به چاپ رسیده است.
انتهای پیام/ع/ر
عباس رضائیان زاده توضیح داد: پژوهش یاد شده با همکاری دکتر حمیدرضا فروتن از گروه آموزشی جراحی اطفال، دکتر محمدعلی فقیهی و محمدعلی فرازفرد از مرکز ژنتیک دکتر فقیهی، به همراه پژوهشگرانی از دانشگاه کارولینسکای سوئد، دانشگاه هلسینکی فنلاند و دانشگاه پنجاب پاکستان انجام شده است.
وی افزود: مقاله مربوط به این پژوهش، با عنوان «Biallelic TMEM ۲۵۱ variants in patients with severe skeletal dysplasia and extreme short stature» در ژورنال «Human mutation» به چاپ رسیده است.
انتهای پیام/ع/ر
نظرات بینندگان
