سرپرست آزمایشگاه ژنتیک پزشکی قانونی استان فارس خبرداد:
تولد فرزند سالم از زوج ناقل ۳ بیماری ژنتیکی
سرپرست آزمایشگاه ژنتیک پزشکی قانونی استان فارس گفت: فرزند قبلی این زوج، دو سال پیش در ۳ ماهگی با علایم دیابت، دیسپلازی استخوانی چندگانه و نارسایی حاد کبدی فوت کرده است.
به گزارش خبرنگار گروه سلامت پایگاه تحلیلی خبری«شیرازه»، رضا پژومند متخصص ژنتیک گفت: پس از بررسی ژنتیکی مادر با روش پیشرفته ngs و تاریخچه فرزند فوت شده مشخص شد که فرزند بهصورت همزمان مبتلا به سندروم آشر (usher syndrome) و سندروم ولکات رالیسون (Wolcott-Rallison syndrome) بوده است.
وی با اشاره به تجربه تلخ والدین از روند سخت بیماری فرزند قبلی و عدم تمایل این زوج به فرزندآوری گفت: انجام PGD (تشخیص ژنتیکی پیش از لانهگزینی) برای ۳ ژن بهصورت همزمان یک پروژه بسیار پیچیده و زمان بر بود.
این متخصص ژنتیک با بیان اینکه به چرای انجام PGD خانم ابتدا تحت درمان با داروهای محرک تخمدان قرار گرفت، گفت: سپس طی عملی برداشت تخمک انجام شد و از جنینهای حاصل از لقاح آزمایشگاهی (IVF) نمونهبرداری صورت گرفت و در ادامه نمونه گرفته شده از ۶ جنین حاصله مورد بررسی ژنتیکی برای هر سه بیماری قرار گرفت این بررسی با استفاده از دانش روز و تلاش ۶ماهه کادر متخصص آزمایشگاه ژنتیک پزشکی مرکز درمان ناباروری شیراز حاصل شد و پس از بررسی انجام شده یک جنین، عاری از هر سه بیماری تشخیص داده شد.
وی ادامه داد: سپس این جنین از لحاظ بیماریهای شایع کروموزومی نیز بررسی و پس از اطمینان از سلامت آن، جنین به رحم مادر انتقال داده شد.
رئیس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی مرکز درمان ناباروری شیراز با اشاره به اینکه طی بارداری مادر تحت بررسیهای مختلف قرار گرفت و فرزند حاصل از این انتقال با سلامتی کامل به دنیا آمد، اضافه کرد: در حال حاضر این نوزاد ۷ماهه است و والدین او از اینکه توانستهاند طعم خوشداشتن فرزند سالم را تجربه کنند، احساس رضایت و خرسندی دارند.
انتهای پیام/
نظرات بینندگان