به گزارش خبرنگار گروه سلامت پایگاه تحلیلی خبری «شیرازه» به نقل از روابط‌عمومی علوم پزشکی شیراز، نازیلا رحیمی کارشناس بیماری‌های غیرواگیر معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی شیراز امروز ۲۱ بهمن‌ماه در خصوص آشنایی با برنامه پیشگیری از بیماری‌های متابولیک ارثی گفت: بیماری­های متابولیک ارثی، بیشتر ناشی از نقص ژنتیکی در تولید یا عملکرد یکی از پروتئین­ها در بدن است. بیشتر این بیماری­ها در سنین پایین تظاهر می­یابند و تقریباً در غالب این بیماری­ها سیستم عصبی مرکزی به‌صورت اولیه و یا ثانویه درگیر می­شود، علاوه بر این ممکن است ارگان­های حیاتی دیگر مانند چشم، کبد، طحال، کلیه، قلب و سیستم عضلانی و اسکلتی در این بیماری­ها درگیر شوند.

وی افزود: تشنج، تأخیر تکامل، بزرگی کبد، مشکلات ماهیچه قلب و بیماری‌های اسکلتی نیز از علایم این دسته از بیماری­ها هستند. ضایعات شدید مغزی، عقب‌ماندگی ذهنی، فلج­های عضلانی، مشکلات کبدی، سنگ‌های ادراری، نارسایی­های چشمی مانند کاتاراکت و گلوکوم و بیماری­های قلبی نیز از عوارضی هستند که در این بیماری‌ها ایجاد می­شوند.

رحیمی در ادامه تصریح کرد: اختلالات متابولیک ارثی جزو بیماری­های تک ژنی است، اگرچه بیماری­های تک ژنی به طور منفرد نادر هستند، اما در مجموع ۱۰ در ۱۰۰۰ تولد زنده برآورد می­شوند. الگوی توارث این بیماری­ها اغلب به‌صورت اتوزوم مغلوب است، ولی موارد وابسته به X و غالب نیز وجود دارند.

وی ادامه داد: در فرزندان زوج‌هایی که ارتباط فامیلی نزدیک (First cousin) دارند، افزایش بروز موارد اتوزوم مغلوب دیده می‌شود، بنابراین میانگین ابتلای افراد به بیماری­های متابولیک در ایران به علت افزایش ازدواج فامیلی، بیشتر از میانگین جهانی پیش‌بینی می­شود که پیشگیری از بروز آن مستلزم مشاوره ژنتیک و آزمایش‌ها تشخیص قبل از تولد است.

 کارشناس بیماری‌های غیرواگیر معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی شیراز با بیان اینکه بیماری‌های متابولیک ارثی بیشتر در اوایل شیرخوارگی با حملات کمبود متابولیک (metabolic decompensation) که تهدیدکننده حیات هستند، تظاهر می‌یابند، افزود: هر یک از بیماری‌های متابولیک نقش کوچک، اما قابل‌توجهی در مرگ نامشخص شیرخوار دارند.

وی به روند اجرای برنامه در دانشگاه علوم پزشکی شیراز اشاره کرد و اضافه کرد: برنامه پیشگیری و کنترل بیماری متابولیک ارثی، باهدف کاهش بروز، مرگ‌ومیر و عوارض ناشی از بیماری‌های متابولیک ارثی در نوزادان و شیرخواران همچنین کودکان زیر ۵ سال از سال ۱۳۹۷ به‌صورت آزمایشی و از خرداد ۱۳۹۸ در کل استان آغاز شده است.

رحیمی افزود: مراکز ارائه‌دهنده خدمات بهداشتی، تمامی مادران باردار را در دو نوبت سه ماه اول و آخر بارداری آموزش می‌دهند و نوزادان در فاصله سه تا پنج روزگی در ۵۶ مرکز غربالگری توسط کارشناسان دوره‌دیده، با گرفتن چند قطره خون از کف پای نوزاد به‌منظور شناسایی ۲۳ بیماری متابولیک، غربال شده و پس از غربالگری، نمونه‌ها را به آزمایشگاه پیراپزشکی، آزمایشگاه متابولیک ارثی ژنتیک جنوب و آزمایشگاه خصوصی فرزانگان با تعرفه دولتی وزارت بهداشت ارسال می‌کنند.

 کارشناس بیماری‌های غیرواگیر معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی شیراز بیان کرد: پس از انجام آزمایش، موارد مثبت فراخوان و دراسرع‌وقت به کلینیک منتخب متابولیک ارثی واقع در درمانگاه تخصصی و فوق‌تخصصی حضرت امام رضا (ع) و کلینیک PKU واقع در کلینیک تخصصی بانو پروین دالکی (قطب‌الدین سابق) ارجاع داده می‌شوند و پس از پذیرش و انجام آزمایش‌ها تأیید تشخیص، بیماران قطعی مشخص و تحت درمان و مراقبت به‌منظور پیشگیری و یا کاهش عوارض ناشی از این بیماری‌ها قرار می‌گیرند همچنین از ابتدای شروع برنامه تا نیمه دوم امسال ۲۵۲ هزار و ۷۰۴ نوزاد غربالگری و بیش از هزار و ۲۶۷ مورد مثبت تشخیص و به کلینیک متابولیک ارثی ارجاع داده شده‌اند که پس از انجام آزمایش‌ها تأیید تشخیص و ویزیت توسط پزشکان منتخب، ۶۳۲ بیمار و ۱۸۶ مورد مشکوک شناسایی و تحت مراقبت و درمان قرار گرفتند.

وی در پایان به برنامه‌های در دست اقدام اشاره کرد و ادامه داد: بیماران متابولیک ارثی جز بیماران صعب‌العلاج شناسایی شده‌اند، این بیماران به دلیل مزمن بودن و لزوم انجام آزمایش‌ها ژنتیک دوره‌ای، ویزیت مکرر، هزینه کاردرمانی، گفتاردرمانی و توان‌بخشی، نیاز به حمایت و کمک خیرین سلامت دارند. در حال حاضر معاونت بهداشت با همکاری معاونت درمان هماهنگی لازم با ادارات بیمه استان به‌منظور تأمین پوشش هزینه‌های بیماران از جمله دارو و سایر خدمات را در استان آغاز کرده است همچنین اضافه‌کردن غربالگری ۴ بیماری به بسته خدمتی از دیگر برنامه‌های در دست اقدام است.

 انتهای خبر/